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Tumeur de l’œil chez l’enfant : causes et symptômes (le rétinoblastome)

Le rétinoblastome est un cancer rare qui touche 1 naissance vivante sur 15 000. On le considère comme un cancer de l’enfant car survient principalement chez les enfants de moins de 5 ans. Dans environ 75 % des cas, cela affecte un seul œil, tandis que dans le 25 % des cas restants, les deux yeux sont touchés.

Causes de la tumeur de l’œil chez l’enfant

Comme pour tous les cancers, le rétinoblastome survient lors de la perturbation du mécanisme de régulation et au moment de la division des cellules à un rythme anormalement rapide. La recherche sur la cause exacte de la mutation génétique qui cause le rétinoblastome est toujours en cours.

Il existe deux types de rétinoblastome : celui provenant de gènes défectueux qui se transmettent de manière héréditaire (famille) et ceux causés par des modifications aléatoires du gène rétinoblastome lors de la réplication cellulaire. Les processus sporadiques sont la principale cause du rétinoblastome.

Symptômes et complications du rétinoblastome

Dans plus de 80 % des cas, le rétinoblastome est d’abord découvert par un proche, et moins de 20 % des cas sont découverts par un médecin. Les parents ont souvent du mal à déterminer si leur enfant a un rétinoblastome, car étant donné l’âge de l’enfant, ils ne peuvent pas signaler leurs problèmes oculaires. Cependant, il est important que les parents ou les soignants recherchent des signes anormaux suggérant un rétinoblastome. Une détection précoce améliore généralement l’issue de la maladie.

Les signes estimés à plus de 20% qu’on peut observer chez l’enfant sont entre autres :

  • Une leucocorie : Lorsque la source lumineuse est dirigée vers l’œil, un reflet blanc apparaît, donnant l’impression que la pupille est blanche;
  • Un strabisme : La déviation du regard pourrait être convergente ou divergente quand l’œil ne semble pas toucher la cible visée. Cette condition affecte la rétine, et la vision de l’enfant est sérieusement menacée.

La chirurgie du rétinoblastome offre un taux de guérison élevé qui peut atteindre 95% à l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone.

Pour la plupart des enfants, le rétinoblastome commence dans un œil, mais ce cancer peut se propager à l’autre œil ou à d’autres parties du corps, en particulier le cerveau, les poumons et les os. Les métastases ou la propagation du cancer sont assez rares. S’il y a métastase, elle survient généralement 1 à 2 ans après le traitement de la tumeur d’origine.

Diagnostic du rétinoblastome

Seul un médecin peut diagnostiquer le rétinoblastome sur la base des symptômes et des tests de diagnostic. Si les symptômes cliniques suggèrent fortement la présence d’un rétinoblastome, le médecin peut prescrire des tests d’imagerie, tels que des tomodensitométries ou une imagerie par résonance magnétique, pour confirmer le diagnostic. En règle générale, la biopsie oculaire n’est pas recommandée car elle peut causer des dommages inutiles à l’œil.

Prédisposition génétique

Très souvent, le rétinoblastome survient dans le cadre d’une prédisposition génétique. Le gène de la maladie chez l’enfant a un défaut physique, c’est-à-dire qu’il y a des mutations dans toutes ses cellules. Cette anomalie entraîne un risque élevé de développer un rétinoblastome.

Les enfants ayant une prédisposition génétique au rétinoblastome développeront plus ou moins des tumeurs agressives ou, dans de rares cas, ne développeront pas de tumeurs. Cependant, les symptômes cliniques tels que la présence de reflets blancs dans la pupille ou la présence de strabisme sont bien connus, et un examen de la vue doit être effectué dès que possible.

L’objectif est de mettre en place une surveillance ophtalmologique dans un environnement spécialisé pour détecter à un stade l’apparition éventuelle d’une maladie chez l’enfant.

Traitement et prévention de cette tumeur de l’œil

Le rétinoblastome se traite de diverses manières, dépendant du type d’affection. L’on recommande une thérapie au laser ou une cryothérapie si le patient préfère conserver une partie de sa vision.

Parmi les options non chirurgicales, la radiothérapie est utilisée en dernier recours afin d’empêcher que le tissu sain soit endommagé. On utilise la chimiothérapie parfois pour réduire la taille de la tumeur avant de se tourner vers d’autres traitements.

Retenons que le rétinoblastome ne peut pas être prévenu. Les enfants ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome doivent être suivis de près par un ophtalmologiste jusqu’à l’âge de 2 ans plus ou moins. Si un seul œil est atteint, il est recommandé de surveiller régulièrement l’autre œil par un ophtalmologiste jusqu’à l’âge de 7 ans. De plus, les frères et sœurs d’enfants atteints de rétinoblastome doivent être régulièrement contrôlés par un ophtalmologiste.




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